سندرم بکر (Becker syndrome) | دیستروفی عضلانی بکر
بیماری بکر چیست؟
دیستروفی عضلانی یا سندرم بکر یک اختلال نیست، بلکه گروهی از 30 نوع بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و از دست دادن پیشرونده عضلانی می شود. اگرچه علائم و نشانههای دیستروفی عضلانی از نوعی به نوع دیگر متفاوت است، اما برخی ویژگیهای مشترک بین آنها وجود دارد. انواع مختلف دیستروفی عضلانی بر حسب اینکه چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهند و بر کدام ماهیچه ها تاثیر می گذارند وجود دارد که علائم آنها باهم متفاوت است.
دیستروفی بکر (که اغلب به آن بکرMD یا BMD می گویند) نوعی دیستروفی عضلانی است، یک اختلال ژنتیکی که به تدریج ماهیچه های بدن را ضعیف و کوچکتر می کند. این بیماری نسبت به رایج ترین نوع دیستروفی، دیستروفی عضلانی دوشن، مشکلات کمتری ایجاد می کند.افراد مبتلا به Becker MD می توانند زندگی طولانی و فعال داشته باشند و تحقیقات برای بهبود درمان در حال انجام است.
معنی biceps چیست؟
در زبان انگلیسی، biceps به معنای “عضله دوسر بازو” است. عضله دوسر بازو، ماهیچهای است که به ما کمک میکند تا بازوی خود را خم کنیم و ساعدمان را به سمت بالا بچرخانیم. این عضله از دو سر تشکیل شده است: سر بلند و سر کوتاه. سر بلند این عضله از بالای کتف شروع میشود و از درون ناودان بازویی عبور میکند. سر کوتاه این عضله از زائده غرابی شروع میشود. این دو سر در انتهای بازو به یک تاندون مشترک متصل میشوند. عضله دوسر بازو یک ماهیچه مهم است که در بسیاری از حرکات روزمره ما نقش دارد.
علائم و نشانه های دیستروفی بکر چیست؟
علائم MD Becker می تواند از خفیف تا تقریباً به همان شدت علائم MD دوشن متغیر باشد. کودک مبتلا به MD Becker ممکن است دیرتر از بسیاری از کودکان شروع به راه رفتن کند، اما این بیماری به ندرت باعث مشکلات سلامتی می شود تا زمانی که کودک دچار ضعف عضلانی در لگن و هیپ شود که معمولا زمانی اتفاق می افتد که بچه ها 10 تا 13 ساله هستند. مشکلات راه رفتن معمولا در سنین 15 تا 16 سالگی مشاهده می شود.
کودکان مبتلا به MD Becker ممکن است:
- با ورزش کردن مشکل بیشتری داشته باشند
- در بالا رفتن از پله ها مشکل دارند
- قادر به راه رفتن سریع، نرم دویدن یا حفظ سرعت دویدن نیستند
- در بلند کردن بارهای سنگین مشکل دارند
- ماهیچه های ساق پا بزرگتر از حد طبیعی به نظر می رسند، حتی اگر ضعیف تر باشند
Becker MD بر عضلات باسن، لگن، ران ها، شانه ها و همچنین قلب تاثیر می گذارد. تغییرات در عضله قلب ممکن است سریعتر از سایر عضلات رخ دهد. کودکانی که برای اولین بار علائم MD بکر را در سنین پایینتر نشان میدهند، نسبت به کودکانی که علائم آنها دیرتر شروع میشود، بیشتر در معرض مشکلات قلبی هستند.
Becker MD پیشرونده است، به این معنی که مشکلات با افزایش سن بدتر می شوند، علائم در مقایسه با دوشن MD به آرامی بدتر می شود. ماهیچه های تنفسی آنقدر قوی می مانند که نیازی به ونتیلاتور یا سایر کمک های تنفسی مکانیکی نباشد.
چه چیزی باعث دیستروفی عضلانی بکر می شود؟
در Becker MD، عضلات ضعیف می شوند؛ زیرا دیستروفین (dis-TRO-fin)، پروتئینی که توسط سلول های عضلانی ساخته می شود، آنطور که باید کار نمی کند. تغییر در ژن دیستروفین باعث کوتاهی بیش از حد پروتئین می شود. دیستروفین معیوب سلول های عضلانی را در معرض خطر آسیب با استفاده عادی قرار می دهد.
معمولاً بدن سلول های عضلانی آسیب دیده را ترمیم یا جایگزین می کند، اما در Becker MD، سلول ها به جای ترمیم می میرند. پس از مرگ سلول های ماهیچه ای، چربی و بافت اسکار جایگزین آنها می شود.
چه کسانی به دیستروفی عضلانی بکر مبتلا می شوند؟
در میان کودکان مبتلا به ژن Becker MD، پسران با ضعف در حرکات بازو و پا بیشترین آسیب را می بینند. دلیل آن این است که ژن دیستروفین روی کروموزوم X قرار دارد. پسران فقط یک کروموزوم X دارند، اما دختران دو کروموزوم دارند. بنابراین دختران تقریباً همیشه یک نسخه دوم از ژنی دارند که میتواند پروتئین کامل و فعال دیستروفین را بسازد. دختران می توانند ناقل باشند و در خطر انتقال این بیماری به فرزندان خود هستند. دختران نیز ممکن است علائم داشته باشند، اما به طور کلی این علائم کمتر از پسران است.
هم پسران و هم دخترانی که دارای ژن Becker MD هستند ممکن است مشکلات قلبی داشته باشند. اکثر افراد دارای ژن معیوب دیستروفین آن را از مادری دریافت می کنند که ممکن است بدون اینکه بداند حامل ژن معیوب باشد. در برخی افراد، ژن معیوب بر اثر تغییر ژنتیکی و جهش ایجاد می شود.
چگونه دیستروفی عضلانی بکر تشخیص داده می شود؟
پزشکان اغلب بر اساس سابقه خانوادگی، علائم و معاینه کودک، دیستروفی عضلانی ( سندرم بکر) را تشخیص می دهند.
این آزمایشات تشخیص را تایید می کند و نوع دیستروفی عضلانی را تعیین می کند:
- سطح کراتین کیناز (CK): این آزمایش خون سطح کراتین کیناز را بررسی می کند، پروتئینی که به طور معمول در سلول های عضلانی باقی می ماند. هنگامی که دیستروفی عضلانی به سلول های عضلانی آسیب می رساند، CK را در خون آزاد می کنند.
- بیوپسی عضلانی: این آزمایش می تواند نشان دهد که آیا عضله دیستروفین دارد یا خیر. اگر در اطراف فیبرهای عضلانی دیستروفین وجود نداشته باشد، معمولاً به این معنی است که کودک مبتلا به بیماری دوشن است. مقدار تکه تکه و کاهش یافته دیستروفین در اطراف فیبرهای عضلانی معمولاً به این معنی است که کودک مبتلا به MD Becker است. پزشک بیوپسی را با برداشتن یک قطعه کوچک از عضله، معمولاً از ران انجام می دهد.
- آزمایش ژنتیکی: این آزمایش نشان میدهد که آیا یک قطعه گمشده (حذف)، تکرار، یا یک جهش نقطهای در ژن دیستروفین وجود دارد که عملکرد ژن را مختل کند یا نه. این به تیم پزشکی کمک می کند تا تصمیم بگیرد که چگونه مشکل را درمان کند و بداند در آینده چه انتظاری دارد.
درمان دیستروفی عضلانی بکر چگونه است؟
هنوز هیچ درمانی برای Becker MD وجود ندارد. درمان ترکیبی از موارد زیر است:
- کند کردن بیماری و کمک به قلب با استفاده از داروها
- کمک به حرکت کودک با استفاده از بریس و سایر وسایل کمک فیزیکی
- یک کودک مبتلا به MD Becker معمولا توسط تیمی از پزشکان و متخصصان دیگر از چندین تخصص اطفال مراقبت می شود.
درمان با هدف:
- پیشگیری از انقباضات: کشش فعال و غیرفعال، فیزیوتراپی، پوزیشنینگ و آتل زدن
- حفظ قدرت عضلانی
- تقویت استقامت قلبی ریوی
- حفظ موبیلیتی و راه رفتن: استفاده از وسایل کمکی مهاربندی و راه رفتن
- نظارت بر عملکرد ریوی و قلب
- واکسیناسیون در برابر آنفولانزا و عفونت های پنوموکوکی هنگام استفاده کردن از صندلی چرخدار و در صورت استفاده از استروئید
- مداخله جراحی ممکن است در برخی موارد ضروری باشد. حفظ ورزش و رژیم غذایی مناسب بسیار مهم است زیرا کنترل وزن ضروری است. مشکلات قلبی که با دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss و دیستروفی عضلانی myotonic رخ می دهد ممکن است نیاز به pace maker داشته باشند. ممکن است به مشاوره ژنتیک و همچنین مشاوره خانوادگی و فردی نیاز باشد.
نکاتی که در مورد بکر MD باید بدانیم
برخی از افراد مبتلا به MD Becker سندرم بکر در بیست سالگی شروع به استفاده از ویلچر می کنند. اما بسیاری از افراد بالای 50 سال می توانند بدون کمک یا با استفاده از عصا یا واکر راه بروند.
Becker MD بر عضلات روده و مثانه یا عملکرد جنسی تأثیر نمی گذارد. اگر مشخص شد که مادر و خواهران یک کودک مبتلا به MD Becker ناقل هستند، باید به طور منظم با یک متخصص قلب (پزشک متخصص در مشکلات قلبی) ملاقات کنند.
کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است پاسخ مضری به بیهوشی داشته باشند. اگر کودک شما باید جراحی شود، مطمئن شوید که متخصص بیهوشی از MD آگاه است. مشاوره ژنتیک باید برای هر بزرگسالی که ژن MD بکر را قبل از بچه دار شدن دارد، مورد توجه قرار دهد.
درمان سندرم بکر در کلینیک فیزیوتراپی رایان
کلینیک فیزیوتراپی رایان یکی از بهترین کلینیک های فیزیوتراپی در تهران است که در زمینه درمان سندرم بکر تخصص دارد. فیزیوتراپیست های مجرب این کلینیک، دکتر مریم یزدیان با استفاده از جدیدترین روش های درمانی، می توانند به افراد مبتلا به سندرم بکر کمک کنند تا کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.
خدمات فیزیوتراپی برای درمان سندرم بکر در کلینیک فیزیوتراپی رایان عبارتند از:
- ارزیابی دقیق وضعیت بیمار
- برنامه ریزی درمان بر اساس نیازهای بیمار
- اجرای تمرینات فیزیوتراپی
- ارائه آموزش های لازم به بیمار
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد درمان سندرم بکر در کلینیک فیزیوتراپی رایان، می توانید با این کلینیک تماس بگیرید.
در کلینیک رایان، بهترین کلینیک فیزیوتراپی در ونک تهران، می توانید بهترین خدمات را در این خصوص دریافت نمایید.
کاردرمانی برای جلوگیری از پیشرفت دیستروفی عضلانی سندرم بکر
کاردرمانگر با کمک به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در انجام تمرینات تقویتی و کششی، می تواند قدرت و انعطاف پذیری عضلات آنها را بهبود بخشد. همچنین، کاردرمانگر می تواند نحوه استفاده از وسایل کمکی مانند ویلچر و واکر را به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی آموزش دهد.
این وسایل کمکی می تواند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در انجام فعالیت های روزمره کمک کند و از آسیب های بیشتر جلوگیری کند. در برخی موارد، کاردرمانگر ممکن است از عصا و کفش های مخصوص برای افزایش تحرک افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی استفاده کند.
کلام آخر
دیستروفی عضلانی بکر یا سندرم بکر ، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و از دست دادن عضلات می شود. این بیماری نسبت به دیستروفی عضلانی دوشن خفیف تر است، اما میتواند زندگی فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار دهد.
علائم MD Becker می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. برخی از افراد مبتلا ممکن است علائم خفیفی داشته باشند که فقط روی فعالیت های فیزیکیشون تاثیر می گذارد.
درمان MD Becker شامل ترکیبی از داروها، فیزیوتراپی، کاردرمانی و استفاده از وسایل کمکی است. هدف از درمان، کند کردن پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا است.